Preveč možganskih povezav je lahko vzrok za avtizem

Vir: iStockphoto

Avtor: Trenton Paul

Glede na raziskavo skupine znanstvenikov z Medicinske šole na univerzi Washington v St. Louisu obstaja pomanjkljiv gen, povezan z avtizmom, ki vpliva na to, kako nevroni medsebojno komunicirajo v možganih.

V vrsti preskusov, opravljenih na glodalcih, so ugotovili, da je zadevni gen povzročil preveč povezav med nevroni. To je privedlo do vprašanj pri učenju predmetov in raziskovalna skupina verjame, da se ta ugotovitev prenaša tudi na ljudi.

Mutacije gena, povezane z avtizmom pri ljudeh, povzročajo, da nevroni pri glodalcih tvorijo preveč povezav. Ugotovitve kažejo, da bi bile motnje v komunikaciji med možganskimi celicami lahko koren avtizma. Vir: Getty / University University School of Medicine

"Ta študija odpira možnost, da je v možganih bolnikov z avtizmom preveč sinaps," je dejal starejši avtor dr. Sc. v St. Louisu. "Morda bi si mislili, da bi imel več sinaps možgani boljše delovanje, vendar se zdi, da to ni tako. Povečano število sinaps ustvarja napačno komunikacijo med nevroni v možganih v razvoju, kar je v povezavi s slabšanjem učenja, čeprav ne vemo, kako. "

Geni, ki so povezani z avtizmom

Nevrorazvojna motnja prizadene približno enega od 68 otrok po vsem svetu, njene glavne značilnosti pa se vrtijo tako med socialnimi kot komunikacijskimi izzivi.

Za mnoge gene je bilo ugotovljeno, da so povezane z avtizmom. Šest ključnih genov v teh ugotovitvah deluje na pritrditev molekularne oznake, imenovane ubikvitin, na beljakovine. Ti geni, ki jih običajno imenujemo ubikvitinske ligaze, delujejo enako kot proizvodna linija v tovarni. Večjemu delu celice povedo, kaj točno mora narediti z označenimi proteini. Včasih pove, da jih celica zavrže, drugič pa jo usmeri, da jih preusmeri na drugo mesto, ligaze pa celici celo povedo, kako povečati ali zmanjšati aktivnost znotraj proteina.

Tisti z avtizmom imajo pogosto mutacijo, ki enemu od ubikvitinskih genov preprečuje, da bi delal tako, kot bi moral. Težave v zvezi s temi mutacijami so bile do zdaj bodisi slabo raziskane bodisi hudo narobe razumljene. Da bi bolje razumeli, kako sistem deluje, so Bonni in njegovi sodelavci odstranili ubikvitin gen RNF8 iz nevronov v možganskih celicah mladih miši. Majhni možgan, ki se nahaja v spodnjem delu hrbta možganov tik nad steblom, je eno glavnih regij, ki jih prizadene avtizem.

Diagram možganov, ki jih najdemo pri mladih miših. Vir: Univerza Rockefeller

Glede na ugotovitve ekipe so nevroni, ki jim primanjkuje beljakovin RNF8, tvorili približno 50 odstotkov več sinaps, ki so povezave, ki nevronom omogočajo pošiljanje signalov od enega do drugega, kot tisti, ki imajo gen. Tudi dodatne sinapse so delovale. Z merjenjem električnega signala v sprejemnih celicah so raziskovalci ugotovili, da se je moč signala podvojila pri miših, ki jim primanjkuje beljakovin.

Sinopsi so v bistvu delali nadure v procesu prenosa, kar naj bi vodilo v pomanjkanje pozornosti, ko je pacient postavljen v učno situacijo. Možgani se preveč ukvarjajo s komunikacijo, zato ne morejo absorbirati izkušenj.

Zbrani podatki

Miše, ki niso imele beljakovine RNF8, niso imele očitnih težav z gibanjem, toda ko je prišel čas, da se jih naučimo osnovnih motoričnih sposobnosti (na primer zapiranje oči na ukaz), so imele veliko težav. Skupina je miši usposobila, da je hitro utripal zrak v oko z utripanjem luči. Medtem ko so se miši z beljakovinami RFN8 naučile zatiskati oči, ko vidijo, da utripa svetloba, da bi se izognile draženju prihajajočega zračnega zaleta, so miši brez gena zaprle oči le tretjino časa.

Nevron iz možganov mlade osebe z avtizmom. Vir: Guomei Tang in Mark S. Sonders / CUMC

Očitno je, da pri delu z mišmi in otroki obstaja velika razlika, ker pa je bilo ugotovljeno, da so te živali po nevrološki sestavi zelo blizu človeku, so ti rezultati spodbudili več raziskav zbranih podatkov.

"Možno je, da pretirane povezave med nevroni prispevajo k avtizmu," je dejal Bonni. "Za preverjanje te hipoteze pri ljudeh je treba narediti več, če pa se to izkaže za resnično, lahko začnete iskati načine nadzora števila sinaps. To bi lahko koristilo ne samo ljudem, ki imajo te redke mutacije v genih ubikvitina, ampak drugim bolnikom z avtizmom. "

Prvotno objavljeno na sanvada.com 2. novembra 2017.